成骨不全－玻璃娃娃
俗語說「一暝大一吋」，孩子的成長，就是這樣奇妙地一天一天拉拔長大。但是，這對於先天性成骨不全
症 ( Osteogenesis Imperfecta；簡稱OI )的孩子是不同的，反倒是全身骨頭「一暝斷一截」的病痛，伴隨到他們「長
大」。
「玻璃娃娃」，為這個體內骨骼的病變，包裝了一個美麗動人的名字。由於先天性遺傳基因的缺陷導致第一
型膠原產生病變，使得玻璃娃娃的骨骼強度和耐受力變差，容易脆弱骨折。通常症狀輕者會有骨質疏鬆，重者
則會發生頻繁的骨折，甚至有些在子宮內的胎兒階段便產生骨折；最嚴重的是在嬰兒出生不久後即夭折，他們的生
命的確脆如玻璃。
玻璃娃娃的治療，目前尚無特效藥，僅能施以支持性療法。像使用氟化物、抑鈣素、鈣片、雙磷化合物等，
以 降低骨折和脊椎變形的機會。另外視個案病變程度，進行骨科手術矯正、或使用骨髓內固定釘來加強骨骼。這
些病患除了生理上病變外，長期受限於骨骼畸形及行動不便，導致影響學習與社會參與之意願，未來社會應協助玻
璃娃娃克服這些心理障礙。